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Title	Syndrome de Kjellin, à propos d'un cas particulier
Abstract Nr.	3029

Purpose	Rapporter les caractéristiques cliniques particulières d'un patient présentant une dégénérescence rétinienne maculaire dans le contexte d’un syndrome de Kjellin et une augmentation de lactate à la spectroscopie par résonance magnétique (SRM). Réflexion à propos du phénotype en corrélation avec le génotype.
Methods	Etude clinique rétrospective d'un patient présentant un syndrome de Kjellin avec suivi de 10 ans. Analyse génétique par un séquençage haut débit d'un panel de gènes codant pour les ataxies spinocérébelleuses héréditaires (SCA panel) chez le patient et parallèlement par un séquençage massif d'exons chez sa famille.
Results	L'analyse du panel de gènes SCA a mis en évidence chez le patient un variant hétérozygote dans le gène AFG3L2. Le séquençage massif d'exons a montré deux variants pathogènes dans le gène SPG11, ainsi que le variant dans le gène AFG3L2. L'absence de ségrégation familiale pour le variant AFG3L2 avec le phénotype plaide pour sa non pathogénicité, par contre l'analyse par les logiciels de prédiction montre que ce variant est délétère.
Conclusion	Le phénotype ophtalmologique et neurologique de notre patient correspond aux manifestations décrites dans la SPG11 (ou syndrome de Kjellin). Par contre, la présence de lactate à la SRM est typique des maladies avec atteinte mitochondriale mais pas de la SPG11. Il reste donc à définir si le variant perte de fonction dans le gène AFG3L2 a joué un rôle modificateur du phénotype de ce patient.
Conflict of interest	No

Authors 1

Last name	BALLEZ
Initials	C
Department	ULB
City	Bruxelles

Authors 2

Last name	AMROM
Initials	D
Department	CHL
City	Luxembourg

Authors 3

Last name	PANDOLFO
Initials	M
Department	ULB
City	Bruxelles

Authors 4

Last name	CORDONNIER
Initials	M
Department	ULB
City	Bruxelles