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Title

Microsphérophakie et mutation du gène ADCYAP1: à propos d'un cas

Purpose	Présenter un cas de microsphérophakie chez un patient porteur de la mutation du gène ADCYAP1.
Methods	Description d'un cas de microsphérophakie de découverte fortuite dans notre service d'ophtalmologie.
Results	Garçon de 9 ans asymptomatique ayant une myopie forte (-8.75;-3.75 30° et -8.25;-1.75 160°). L’acuité visuelle est de 5/10 à droite (OD) et 6/10 à gauche (OG) avec correction. L’examen du segment antérieur montre une chambre antérieure étroite. Après dilatation pupillaire, on observe les signes de microsphérophakie. L’examen du fond de l’œil est banal. La tension oculaire est normale et le champ visuel ne montre aucun déficit. L’échographie ainsi que l’OCT du segment antérieur mettent en évidence un angle étroit. La gonioscopie confirme une fermeture appositionnelle de l’angle sur 270°. La longueur axiale est de 22.15 mm et 21.66 mm et la profondeur de la chambre antérieure est de 2.13 mm et 2.20 mm (respectivement OD et OG). L’anamnèse révèle par ailleurs la présence d’une dysplasie de l’os maxillaire et une orchidopexie pour cryptorchidie à l’âge de 28 mois. Un examen génétique réalisé démontre la présence d’un gain de matériel génétique de 176.598 paires de bases, incluant les gènes YES1 et ADCYAP1.
Conclusion	Chez notre patient, la tension oculaire est normale mais les angles étant fermés, une iridotomie préventive au laser YAG a été réalisée. Les examens complémentaires n’ont pas révélé de glaucome mais une surveillance rigoureuse sera nécessaire. Du point de vue génétique, la mutation du gène ADCYAP1 peut être responsable d’anomalies oculaires mais aucun cas de microsphérophakie associée n’a été rapporté à ce jour.
Conflict of interest	No

Authors 1

Last name	COLARD
Initials	S
Department	ULB Erasme
City	Anderlecht

Authors 2

Last name	EHONGO
Initials	A
Department	ULB Erasme
City	Anderlecht

Authors 3

Last name	CORDONNIER
Initials	M
Department	ULB Erasme
City	Anderlecht